La famille de Pia avait appel à la générosité des citoyens belges pour sauver la petite fille. Suite à cela, elle a obtenu la somme nécessaire (près de 2 millions d'euros) pour pouvoir acheter le traitement. Âgée de 9 mois, Pia est atteinte d'amyotrophie spinale. Ses parents sont porteurs du gène. Il existe des tests pour se faire dépister mais à certaines conditions.
Lydia (prénom d'emprunt) a récemment découvert qu’elle avait une maladie pouvant être transmise à son enfant. Ayant un projet de grossesse, la jeune femme a décidé de passer un test génétique complet. "Je fais ça pour ne pas avoir un enfant qui ne sache pas vivre correctement. Je pense que je n'arriverai pas à avoir un enfant qui a des problèmes de santé", nous avoue-t-elle.
Comme elle, beaucoup se rendent à cet établissement hospitalier de Gosselies à cause de leurs antécédents de santé ou ceux de leur famille. Pour Céline, c’est le cancer du sein de sa maman qui l’a décidée à passer un test génétique. "Je trouve que c'est bien de pouvoir avoir une idée et pourvoir être dépistée avant que le cancer soit trop loin", lâche-t-elle.
Il existe environ 7.000 maladies génétiques. Parmi elles, l’amyotrophie spinale dont est atteinte la petite Pia. Ses parents sont tous deux porteurs du même gène mutant, responsable de la maladie. Pour l’identifier une prise de sang suffit.
"Ce dépistage est important car on sait qu'en Belgique, une personne sur 40 est porteuse de la mutation du gène responsable de l’amyotrophie spinale", éclaire Damien Lederer, médecin généticien.
"Ce test n'est pas remboursé"
Les parents porteurs ont une chance sur 4 de transmettre chacun le mauvais gène à leur enfant. Dans ce cas-ci, il développera alors la maladie. Ils ont 2 chances sur 4 qu’un seul des deux transmette son gène mutant. L’enfant sera donc porteur mais pas malade. Enfin, il y a une chance sur 4 de transmettre les deux bons gènes.
"On peut également détecter la mucoviscidose qui est aussi une maladie assez fréquente, puisqu'une personne sur 20 est porteuse. Et on peut aussi détecter certaines maladies chromosomiques, éventuellement détectées par les parents. Le problème c'est que ce test n'est pas remboursé", précise le médecin.
Seules les personnes ayant des antécédents dans leur famille ou dans des cas très précis bénéficient d’un remboursement. Pour les autres, le prix peut atteindre plusieurs centaines d’euros.
"On n'a pas un programme de dépistage. Ce sont vraiment des questions qui sont débattues lors de l'entretien avec des gens qui viennent car il y a un risque de transmission de maladies", indique Karin Dahan, responsable du centre de génétique.
Les maladies génétiques concernent environ 3% des naissances.
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